Um passo mais perto da verdade…

1ª descodificação da evolução genética do cancro da mama 



Samuel Aparício, chefe do programa de investigação do cancro da mama, juntamente com a sua equipa, fez recentemente a primeira descodificação da evolução genética de um cancro da mama.             
Com este trabalho, foram descodificados 3 mil milhões de nucleótidos do DNA de um carcinoma lobular metástico, que constitui 10% de todos os cancros da mama. Foram também descobertas as mutações que causam a difusão desta doença. Os investigadores encontraram 32 mutações no tumor metastático e procuraram quantas delas estavam presentes no tumor original, encontrando apenas cinco nas células do tumor inicial, o que revelou que estas são umas das responsáveis do desencadear da doença. 
Descobriram também que nem todas as células do cancro original eram as mesmas, nem tinham as mesmas mutações, o que, para Samuel Aparício, é muito relevante para os estudos futuros.             
Esta descoberta foi muito importante, pois permitiu saber que “o cancro é uma comunidade de células com mutações diferentes e isso é importante para saber como surge a resistência aos fármacos e como usamos os marcadores para dirigir os tratamentos dos pacientes”, tal como afirma o cientista.             
Projectos como este merecem o nosso louvor, pois para além de serem um grande avanço para a ciência, abrem novas portas ao tratamento destas doenças. 

por: Joana Simões

Trisonomy 18

Trisomy 18 (Edwards' Syndrome) Trisomy 18 is caused by an extra chromosome 18 and usually causes mental retardation; small birth size; and many developmental anomalies, including severe microcephaly, heart defects, prominent occiput, low-set malformed ears, and a characteristic pinched facial appearance. Trisomy18 occurs in 1/6000 live births, but spontaneous abortions are common. More than 95% of affected children have complete trisomy18. The extra chromosome is almost always maternally derived, and advanced maternal age increases risk. The female:male ratio is 3:1. (http://www.merck.com/mmpe/sec19/ch294/ch294d.html?qt=trisomy%2018&alt=sh)  

Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.

As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do
coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.Não há tratamento específico e conhecido por Síndrome de Edward.
 Incidência

Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é,
cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

 

(http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards)

 Por Ana Fragoso